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Por qué se ha tardado 20 años en terminar el genoma humano y por qué aún queda por hacer

La publicación del borrador de la secuencia del genoma humano en 2001 fue un momento sísmico en nuestra comprensión del genoma humano, y allanó el camino para los avances en nuestra comprensión de las bases genómicas de la biología y las enfermedades humanas.

Pero se dejaron secciones sin secuenciar y parte de la información de la secuencia era incorrecta. Ahora, dos décadas después, disponemos de una versión mucho más completa, publicada como preimpresión (que aún debe someterse a la revisión por pares) por un consorcio internacional de investigadores.

Las limitaciones tecnológicas hicieron que el borrador original de la secuencia del genoma humano cubriera sólo la parte eucromática del genoma, el 92% de nuestro genoma en el que se encuentran la mayoría de los genes y que es el más activo a la hora de fabricar productos génicos como el ARN y las proteínas.

La nueva secuencia actualizada rellena la mayoría de las lagunas restantes, proporcionando los 3.055 millones de pares de bases (letras) de nuestro código de ADN en su totalidad. Estos datos se han puesto a disposición del público, con la esperanza de que otros investigadores los utilicen para avanzar en sus investigaciones.

¿Por qué se ha tardado 20 años?

Gran parte del material recién secuenciado es la parte heterocromática del genoma, que está más apretada que el genoma eucromático y contiene muchas secuencias altamente repetitivas que son muy difíciles de leer con precisión.

Antes se pensaba que estas regiones no contenían ninguna información genética importante, pero ahora se sabe que contienen genes que participan en procesos fundamentalmente importantes, como la formación de órganos durante el desarrollo embrionario. Entre los 200 millones de pares de bases recién secuenciados hay un estimado de 115 genes que se predice que están involucrados en la producción de proteínas.

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Dos factores clave hicieron posible la finalización del genoma humano:

1. La elección de un tipo de célula muy especial

La secuencia del genoma recién publicada se creó utilizando células humanas derivadas de un tipo de tejido muy raro llamado mola hidatidiforme completa, que se produce cuando un óvulo fecundado pierde todo el material genético que le aporta la madre.

La mayoría de las células contienen dos copias de cada cromosoma, una de cada progenitor y cada cromosoma de éste aporta una secuencia de ADN diferente. Una célula de una mola hidatiforme completa tiene dos copias de los cromosomas del padre solamente, y la secuencia genética de cada par de cromosomas es idéntica. Esto hace que la secuencia completa del genoma sea mucho más fácil de reconstruir.

2. Avances en la tecnología de secuenciación

Tras décadas de progreso glacial, el Proyecto Genoma Humano logró su avance de 2001 al ser pionero en un método llamado secuenciación de escopeta, que consistía en dividir el genoma en fragmentos muy pequeños de unos 200 pares de bases, clonarlos dentro de bacterias, descifrar sus secuencias y volver a unirlos como un rompecabezas gigante.

Esta fue la razón principal por la que el borrador original sólo cubría las regiones eucromáticas del genoma: sólo estas regiones podían secuenciarse de forma fiable con este método.

La última secuencia se dedujo utilizando dos nuevas tecnologías complementarias de secuenciación del ADN. Una fue desarrollada por PacBio, y permite secuenciar fragmentos de ADN más largos con una precisión muy alta. La segunda, desarrollada por Oxford Nanopore, produce tramos ultralargos de secuencia de ADN continua. Estas nuevas tecnologías permiten que las piezas del rompecabezas tengan miles o incluso millones de pares de bases, lo que facilita su ensamblaje.

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La nueva información tiene el potencial de hacer avanzar nuestra comprensión de la biología humana, incluyendo el funcionamiento de los cromosomas y el mantenimiento de su estructura. También va a mejorar nuestra comprensión de las condiciones genéticas, como el síndrome de Down, que tienen una anomalía cromosómica subyacente.

Está el genoma ya completamente secuenciado?

Pues no. Una omisión obvia es el cromosoma Y, porque las células completas de la mola hidatiforme utilizadas para compilar esta secuencia contenían dos copias idénticas del cromosoma X. Sin embargo, este trabajo está en marcha y los investigadores anticipan que su método también puede secuenciar con precisión el cromosoma Y, a pesar de que tiene secuencias altamente repetitivas.

Aunque la secuenciación del genoma (casi) completo de una célula humana es un hito extremadamente impresionante, es sólo uno de los varios pasos cruciales para comprender plenamente la diversidad genética de los seres humanos.

El siguiente trabajo consistirá en estudiar los genomas de diversas poblaciones (las células completas de las motas hidatiformes eran europeas). Una vez que la nueva tecnología haya madurado lo suficiente como para ser utilizada de forma rutinaria para secuenciar muchos genomas humanos diferentes, de distintas poblaciones, estará mejor posicionada para tener un impacto más significativo en nuestra comprensión de la historia, la biología y la salud humanas.

Tanto el cuidado como el desarrollo tecnológico son necesarios para garantizar que esta investigación se lleve a cabo con un conocimiento completo de la diversidad del genoma humano para evitar que se agraven las disparidades sanitarias al limitar los descubrimientos a poblaciones específicas.

Imágenes utilizadas por cortesía de Pexels/Edward Jenner

Este artículo es republicado de The Conversation bajo una licencia Creative Commons. Lee el artículo original.